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自闭症谱系障碍（asd）男性和女性患者的比例约为4-1，目前医学界尚未确定性别差异的原因。近日，香港中国大学（以下简称“香港中国大学”）联合国际研究团队在美国医学会精神病学方面发表了最新研究成果。合作团队发现，由于先天遗传因素，asd男性患者的比例高于女性。

asd是一种神经发育障碍，患者在沟通、社交、适应突如其来的变化等方面都存在困难。医学界普遍认为，asd是由多基因效应引起的，即加性遗传，少数是由个别罕见基因突变引起的，但未能解释asd男女患者比例不平衡的原因。

对此，由香港中大医学院、瑞典卡罗林斯卡学院、美国西奈山伊坎医学院组成的研究团队，分析了1985年至1998年出生于瑞典全国人口健康名单104万名非双胞胎兄弟姐妹和表亲的匿名信息，来自46万个家庭，从出生到19岁。

利用统计模型，研究人员评估了与asd风险相关的各种因素。研究发现，在104万例中，有12226人被诊断为asd，男性的发病率为1.51%，高于女性的0.8%。在男性案例中，先天遗传因素患病率为87%，女性患病率为75.7%，差异约为11个百分点，反映了遗传因素在导致男性患asd中发挥更重要的作用，而女性患者更受母亲或罕见基因变异等因素的影响。研究还指出，共同生长的环境因素对asd患者的性别比例没有影响。

“我们的研究结果表明，遗传因素对男性asd患者的影响比女性更明显，也强调了性别差异在asd研究和治疗中的重要性，给asd研究带来了新的启示。香港中大医学院赛马会公共卫生与基层医学院副教授叶汉基是研究论文的通讯作者。

美国西奈山伊坎医学院精神科学系副教授sven sandin表示，该研究不仅澄清了遗传因素对asd的影响，而且为全球asd研究开辟了分析特定性别案例的新方向，为深入了解自闭症和其他相关疾病的微妙基因结构带来了新的发现。

相关论文信息：https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2817601。